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डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, लंबा जीवन, लेकिन बादल के नीचे

कार्ली बिनेक उन बायोमार्करों की पहचान करने के लिए डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों के मस्तिष्क और शरीर में जैविक परिवर्तनों पर नज़र रखने वाले एक अध्ययन में भाग ले रहे हैं जो अल्जाइमर रोग की शुरुआत की शुरुआत कर सकते हैं। (वाशिंगटन पोस्ट के लिए व्हिटनी कर्टिस)

करेन गफ्फनी चुनौतियों से नहीं डरती। नितंब कूल्हों के साथ जन्मी, वह एक कुशल तैराक बन गई, एक रिले टीम के हिस्से के रूप में झील ताहो सोलो और इंग्लिश चैनल को पार कर गई। उन्होंने प्रेरक भाषण देकर विकलांग लोगों के लिए एक फाउंडेशन की शुरुआत की। वह सप्ताह में चार दिन एक लॉ फर्म में काम करती है।

लेकिन गैफनी, जिसे डाउन सिंड्रोम है, अपनी बहादुरी खो देती है, जब वह अपने द्वारा हासिल की गई हर चीज के लिए एक आसन्न खतरे के बारे में बात करती है, जो उसके जीवन के लिए खतरा है: आनुवंशिक स्थिति वाले 90 प्रतिशत तक लोग अल्जाइमर रोग विकसित करते हैं, आमतौर पर उनके शुरुआती 50 के दशक में लेकिन कभी-कभी उनके 40 के दशक में। गैफनी 43 साल की हैं।

गैफ़नी ने कहा, "हममें से जिनके पास अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र हैं, उनके ऊपर एक काला बादल लटका हुआ है।" "मेरा डर माइक्रोफोन तक बढ़ रहा है, और यह भूल रहा हूं कि मैं वहां क्यों हूं, या मुझे क्या कहना चाहिए। क्या होगा अगर मैं तैरना भूल जाऊं? या पूल के लिए मेरा रास्ता खोजो?"

फिर भी, गैफ़नी की निराशा के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोग, जो बौद्धिक और शारीरिक अक्षमताओं का कारण बनते हैं, अल्जाइमर के इलाज या रोकथाम के लिए दवाओं के नैदानिक ​​​​परीक्षणों में लगभग कभी भी शामिल नहीं होते हैं, एक स्थिति अधिवक्ताओं, रोगियों और वैज्ञानिकों ने निंदा की और बदलने की कोशिश कर रहे हैं।

लेकिन अल्जाइमर के साथ, एक प्रगतिशील, लाइलाज बीमारी जिसमें वैज्ञानिकों और परिवारों को भ्रमित करने का इतिहास है, बीमारी से सबसे ज्यादा प्रभावित समूह के लिए भी कुछ भी सीधा नहीं है।

एक मोड़ में कुछ लोगों ने भविष्यवाणी की होगी, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की दुर्दशा को ए . के हिस्से के रूप में प्रकाशित किया गया थाउग्र लड़ाईपिछले साल खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित एडुहेल्म नामक एक विवादास्पद अल्जाइमर दवा पर, जो शायद काम भी न करे और महत्वपूर्ण सुरक्षा समस्याएं पैदा कर सके।

लड़ाई एक दवा से बहुत आगे निकल गई है और दवाओं के आकलन में एफडीए और मेडिकेयर की भूमिकाओं के बारे में गर्म बहस छिड़ गई है, खासकर जब एजेंसियां ​​अलग-अलग निष्कर्ष पर आती हैं। इस विवाद ने यह भी सवाल उठाया है कि ऐसे रोगियों को कैसे समायोजित किया जाए जो उपचारों से लाभान्वित हो सकते हैं, लेकिन अक्सर उन्हें बाहर रखा जाता है या महत्वपूर्ण परीक्षणों में उनका प्रतिनिधित्व नहीं किया जाता है।

जनवरी में, मेडिकेयर अधिकारियों ने एक अनुमोदित दवा को शामिल करते हुए एक असामान्य कदम उठाया। उन्होंने कठोर नैदानिक ​​​​परीक्षणों में नामांकन करने वाले लोगों की एक छोटी संख्या के लिए $ 28,200-वर्ष की चिकित्सा के कवरेज को तेजी से प्रतिबंधित करने की योजना की घोषणा की। डाउन सिंड्रोम और अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थितियों वाले लोग परीक्षणों के लिए पात्र नहीं होंगे, एक बहिष्करण जिसने इस कदम को भेदभावपूर्ण कहने वाले अधिवक्ताओं से सैकड़ों अपमानजनक टिप्पणियों को आकर्षित किया।

सैन डिएगो में कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में एक न्यूरोलॉजिस्ट विलियम मोब्ले ने कहा, "हम नहीं चाहते कि बौद्धिक विकलांग लोगों को नैदानिक ​​​​परीक्षणों के लिए विचार से बाहर कर दिया जाए।"

लेकिन पिछले हफ्ते, मेडिकेयर ने नैदानिक ​​​​परीक्षणों में लोगों को कवरेज सीमित करने की अपनी समग्र योजना की पुष्टि करते हुए डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए अपने प्रस्तावित बहिष्करण को छोड़ दिया। "वहाँ उप-जनसंख्या हो सकती है जो अध्ययन के लिए महत्वपूर्ण हैं जैसे डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति," मेडिकेयर ने कहा।

प्रमुख वकालत करने वाले संगठनों से बने डाउन सिंड्रोम गठबंधन ने बहिष्कार को हटाने के निर्णय का स्वागत किया। फिर भी, कुछ अधिवक्ताओं ने कहा कि यह आश्वासन से बहुत दूर है कि दवा कंपनियां, अल्जाइमर परीक्षणों के प्रमुख प्रायोजकों के रूप में, आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों को नामांकित करेंगी।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को अल्जाइमर रोग के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों में शायद ही कभी नामांकित किया जाता है। करेन गफ्फनी जैसे वकील इसे बदलने पर जोर दे रहे हैं। (वीडियो: द वाशिंगटन पोस्ट)

जीवन की विडंबना

डाउन सिंड्रोम वाले लोग अल्जाइमर विकसित करने के लिए बहुत कम उम्र में मर जाते थे। 1980 के दशक में, उनकी जीवन प्रत्याशा 30 थी। आज, यह दो बार है, जो जन्मजात हृदय समस्याओं और अन्य स्थितियों के लिए बेहतर चिकित्सा देखभाल को दर्शाती है। लेकिन एक भयावह विडंबना में, लंबे जीवन का मतलब है कि उम्र बढ़ने वाले माता-पिता मध्यम आयु वर्ग के बच्चों को मनोभ्रंश में उतरते देख रहे हैं।

76 वर्षीय अन्ना हचिंसन ने कहा कि उनके 57 वर्षीय बेटे माइकल ने एक साल पहले भ्रम और भूलने की बीमारी के लक्षण दिखाना शुरू कर दिया था। "वह दोपहर का खाना खाना भूल जाएगा, और वह लड़का खाना पसंद करता है," हचिंसन ने कहा। उनका मधुर स्वभाव वाला बेटा और अधिक उत्तेजित हो गया है।

माइकल के साथ सेंट लुइस में रहने वाली हचिंसन, जब तक वह कर सकती है, उसकी देखभाल करने की योजना बना रही है। "वह मेरा बच्चा है," उसने कहा। "यह सिर्फ मैं और वह हैं। वह कहीं नहीं जा रहा है। वह किसी भी तरह कहीं भी जीवित नहीं रह सका।"

कुछ मामलों में, एक वृद्ध माता-पिता डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की देखभाल कर रहे हैं और एक पति या पत्नी, दोनों को अल्जाइमर है।

अन्य मामलों में, जिन माता-पिता ने अपने बच्चों को अवसर देने के लिए संघर्ष करते हुए अपना जीवन व्यतीत किया है, उनके सामने एक चिंताजनक प्रश्न है: क्या डाउन सिंड्रोम वाले उनके मध्यम आयु वर्ग के बच्चे में मनोभ्रंश विकसित होगा और माता-पिता के 70 या 80 के दशक में प्रवेश करने पर उन्हें विशेष देखभाल की आवश्यकता होगी?

जब 1974 में जेफ और टाफी नोथनागले के बेटे का जन्म हुआ, तो उनके डॉक्टर ने कहा कि वह "एक कोने में बैठकर अपना अंगूठा चूसेंगे" और 20 के दशक के अंत तक मर जाएंगे। चिकित्सक ने दंपति से जय को एक संस्थान में रखने और दोस्तों को यह बताने का आग्रह किया कि उनकी मृत्यु हो गई है, जेफ को याद किया, जो 80 वर्ष के हैं।

इसके बजाय, कोहासेट, मास में रहने वाले नोथनागल्स ने जे के प्राकृतिक आशावाद और एथलेटिक कौशल को प्रोत्साहित किया। जय ने हाई स्कूल में फुटबॉल और हॉकी टीमों का प्रबंधन किया और विशेष ओलंपिक में स्वर्ण पदक जीते। जब उन्हें 22 साल की उम्र में अपने ड्राइवर का लाइसेंस मिला, तो उन्होंने कहा कि उनके पास अपने माता-पिता के पुराने डॉक्टर के लिए एक संदेश है: "विकलांग मेरी गांड!"

आज, जय एक रूममेट के साथ रहता है और अपने लंबे समय से नियोक्ता स्टॉप एंड शॉप में काम करता है। लेकिन जैसे ही वह 50 साल का होता है, उसके माता-पिता को चिंता होती है कि उसका जीवन सुलझ सकता है।

78 साल के टैफी ने कहा, "हर साल उनके जन्मदिन पर आप यह सोचने लगते हैं, 'यह उनके लिए सबसे अच्छा है।" मैं उसे अपने नाम पर हस्ताक्षर करते देखता हूं और अगर वह अपनी कलम को अलग तरह से उठाता है तो मुझे लगता है, 'ओह, यह अल्जाइमर रोग है।'"

जिन मित्रों ने मध्यम आयु वर्ग के बच्चों को अल्जाइमर से खो दिया है, वे नोथनागल्स से जय को एक समूह घर या अन्य सेटिंग में स्थानांतरित करने का आग्रह कर रहे हैं जो ज़रूरत पड़ने पर अधिक सहायता प्रदान कर सके। जय का विरोध किया जाता है, और उसके माता-पिता उसकी मेहनत से अर्जित स्वतंत्रता पर अंकुश नहीं लगाना चाहते हैं।

फिर भी, “दीवार पर लिखावट है,” उसकी माँ ने कहा। "यह शायद उसके दिमाग में पहले से ही हो रहा है। अंततः, उसे शायद अल्जाइमर होने वाला है। यह कब शुरू होगा और इसका उन पर क्या प्रभाव पड़ेगा?

'ए कैच-22'

पिछले साल, एफडीए ने इतिहास रचा, इसे मंजूरी दीपहली दवाअल्जाइमर के कारण होने वाली संज्ञानात्मक गिरावट को धीमा करने के तरीके के रूप में जाना जाता है, न कि केवल लक्षणों का इलाज करें।

एजेंसी ने मस्तिष्क से अमाइलॉइड बीटा, एक चिपचिपा प्रोटीन जो अल्जाइमर का एक हॉलमार्क है, के सजीले टुकड़े को साफ करने की दवा की प्रभावशाली क्षमता पर आधारित है। एजेंसी, जिसने अपनी त्वरित अनुमोदन प्रक्रिया का उपयोग किया, ने कहा कि अमाइलॉइड की कमी धीमी गति से "उचित रूप से संभावित" थी।

लेकिन इस बात के बहुत कम प्रत्यक्ष प्रमाण हैं कि प्रारंभिक चरण के रोगियों के लिए डिज़ाइन किया गया एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी Aduhelm कोई नैदानिक ​​लाभ प्रदान करता है। इसके निर्माता, बायोटेक दिग्गज बायोजेन द्वारा किए गए परीक्षण, भ्रमित करने वाले औरअत्यधिक विवादितपरिणाम, और आवश्यक पुष्टिकरण डेटा उपलब्ध होने से पहले यह एक और चार साल होगा।

Aduhelm की FDA अनुमोदन प्रज्वलित aउग्र बहस , कई डॉक्टरों का कहना है कि वे दवा नहीं लिखेंगे और कई बीमाकर्ता इसके लिए भुगतान करने से इनकार कर रहे हैं। उन्होंने कहा कि पिछली अमाइलॉइड दवाएं मददगार नहीं रही हैं। लेकिन एफडीए के अधिकारियों ने तर्क दिया कि इसी तरह के उपचारों के शुरुआती आंकड़ों का अभी भी परीक्षण किया जा रहा है, यह सुझाव देता है कि यदि वे बड़ी मात्रा में एमिलॉयड को हटाते हैं और बीमारी में पहले दिए जाते हैं तो दवाएं संज्ञानात्मक गिरावट को धीमा कर सकती हैं।

जब मेडिकेयर ने एडुहेल्म पर संदेहपूर्ण नजर डाली, तो जनवरी में कहा कि यह दवा और इसी तरह की दवाओं को केवल नैदानिक ​​​​परीक्षणों में भाग लेने वालों के लिए कवर करेगा, पिछले सप्ताह एक निर्णय की पुष्टि की गई थी, इसकी प्रशंसा उन लोगों ने की थी जिन्होंने एफडीए की मंजूरी को अस्वीकार कर दिया था। लेकिन अन्य लोगों ने इसकी आलोचना की जिन्होंने कहा कि मेडिकेयर संभावित रूप से सहायक चिकित्सा तक पहुंच काट रहा है और विकास में इसी तरह की दवाओं को खतरे में डाल रहा है।

डाउन सिंड्रोम समुदाय ने नैदानिक ​​​​परीक्षणों में आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों के बहिष्कार को खत्म करने के लिए एक पत्र अभियान का आयोजन किया, जिसमें कहा गया था कि परीक्षण लाभार्थियों के लिए दवा प्राप्त करने का एकमात्र व्यावहारिक तरीका था। लेकिन परिवारों के भीतर, एडुहेल्म के मूल्य के बारे में व्यापक असहमति है।

नॉथनागल्स ने कहा कि संभावित दुष्प्रभावों के कारण वे अपने बेटे के लिए दवा पर विचार नहीं करेंगे। एडवोकेसी ग्रुप नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी में स्वास्थ्य और कल्याण के वरिष्ठ निदेशक मार्गोट रोंडो, जिनकी 4 वर्षीय बेटी को डाउन सिंड्रोम है, ने तर्क दिया कि डॉक्टरों, रोगियों और परिवारों को "दवा का उपयोग करने के बारे में चुनाव करने की अनुमति दी जानी चाहिए" ।"

अल्जाइमर विशेषज्ञों को चिंता है कि यह दवा, जो मस्तिष्क में रक्तस्राव और सूजन का कारण बन सकती है, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को विशेष रूप से उच्च जोखिम में डाल सकती है। उन रोगियों के दिमाग में असामान्य रूप से बड़ी मात्रा में अमाइलॉइड बीटा होता है, और इसे लक्षित करने से सूक्ष्म रक्तस्राव हो सकता है, उन्हें डर है।

दक्षिणी कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में अल्जाइमर चिकित्सीय अनुसंधान संस्थान के चिकित्सा निदेशक माइकल रफी ने कहा, जब तक डॉक्टरों को अधिक जानकारी नहीं हो जाती, तब तक एडुहेल्म "नैदानिक ​​​​अभ्यास में इस्तेमाल नहीं किया जाना चाहिए"। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को बायोजेन परीक्षणों में शामिल नहीं किया गया था।

जेम्स हेंड्रिक्स के लिए, स्थिति भयावह है। एडुहेल्म डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को कैसे प्रभावित करता है, इस बारे में डॉक्टरों को डेटा की आवश्यकता है, लेकिन कोई डेटा नहीं है क्योंकि इस स्थिति वाले लोगों को परीक्षणों से बाहर रखा गया है, हेंड्रिक्स, लुमाइंड आईडीएससी फाउंडेशन के मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी, एक गैर-लाभकारी जो डाउन सिंड्रोम से जुड़े अनुसंधान को बढ़ावा देता है।

"यह एक कैच -22 है," उन्होंने कहा।

हेंड्रिक्स और अन्य अधिवक्ताओं ने आशा व्यक्त की थी कि एडुहेल्म के लिए FDA अनुमोदन प्राप्त करने के बाद बायोजेन डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए एक छोटा सुरक्षा परीक्षण करेगा। लेकिन बुरी तरह से प्राप्त दवा की खराब बिक्री और नकारात्मक मेडिकेयर निर्णय ने कंपनी में उथल-पुथल पैदा कर दी, जिससे यह स्पष्ट नहीं हो गया कि ऐसा अध्ययन कभी होगा या नहीं।

फिर भी, उन्होंने कहा कि नैदानिक ​​​​परीक्षणों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बहिष्कार का मेडिकेयर उन्मूलन दवा परीक्षणों के संभावित प्रायोजकों के साथ अध्ययन के बारे में बात करने में मददगार होगा।

बायोजेन में न्यूरोडीजेनेरेशन डेवलपमेंट के प्रमुख सामंथा बुद्ध हेबरलीन ने एक साक्षात्कार में कहा कि कंपनी का मानना ​​है कि डाउन सिंड्रोम आबादी में "हमें एक अध्ययन करना चाहिए" "उस आबादी में सुरक्षा और प्रभावकारिता को परिभाषित करने के लिए" और ऐसा करने की योजना बनाई थी। अंतिम मेडिकेयर फैसले से पहले बोलते हुए, उसने कहा कि अस्थायी निर्णय ने कंपनी का ध्यान "अन्य दिशाओं में" खींच लिया था।

तेजी से उतरना

जब माता-पिता, वैज्ञानिक और अधिवक्ता अल्जाइमर के परीक्षणों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को नामांकित करने के महत्व पर चर्चा करते हैं, तो वे अक्सर तर्क देते हैं कि यह समाज के हित में है, यह कहते हुए कि इससे सभी को मदद मिलेगी।

"डाउन सिंड्रोम वाले लोग कोयले की खान में कैनरी हैं," जेफ नोथनागले ने कहा। "उन्हें किसी और से पहले अल्जाइमर होने वाला है, और वे" किसी और से पहले "उपचारों का जवाब देने जा रहे हैं।"

शोधकर्ताओं ने एक बुनियादी सवाल पर वर्षों से ध्यान केंद्रित किया है: क्या अल्जाइमर रोग जो डाउन सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है, सामान्य आबादी में देर से शुरू होने वाले संस्करण के समान है या कुछ अलग है?

बीमारियों की जड़ें अलग हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में तीसरा 21वां गुणसूत्र होता है, जो अमाइलॉइड बीटा के उत्पादन से जुड़ा होता है। अतिरिक्त गुणसूत्र अमाइलॉइड की एक अतिरिक्त खुराक पैदा करता है जो मस्तिष्क स्कैन पर दिखाई देने वाले प्लेक बनाता है जब डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने 30 के दशक के अंत या 40 के दशक की शुरुआत में होते हैं। अल्जाइमर में फंसा एक अन्य प्रोटीन ताऊ की उलझनें भी विकसित होती हैं।

वे अनुवांशिक जड़ें अल्जाइमर को डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बीमारी के दुर्लभ रूप के समान बनाती हैं, जिसे पारिवारिक अल्जाइमर कहा जाता है, जो विरासत में उत्परिवर्तन के कारण होता है। व्यापक आबादी के लिए, तस्वीर अधिक जटिल है। सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर ब्यू एन्सेस ने कहा, "खेल में बहुत सारे जोखिम कारक हैं, कुछ अनुवांशिक, कुछ नहीं।"

Ances की प्रयोगशाला, और देश भर में कई अन्य, डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों के मस्तिष्क, रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव में जैविक परिवर्तनों पर नज़र रख रहे हैं, ताकि बायोमार्कर की पहचान की जा सके जो अल्जाइमर रोग की शुरुआत का संकेत देते हैं। प्रयास जांच करने के लिए एक राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान पहल का हिस्सा हैंचिकित्सा मुद्देआनुवंशिक स्थिति वाले लोगों को प्रभावित करना।

बायोमार्कर में कई बदलाव पहले की उम्र में होते हैं लेकिन व्यापक आबादी में वयस्कों में देखे गए परिवर्तनों के समान होते हैं जो जीवन में बाद में अल्जाइमर विकसित करते हैं। वैज्ञानिकों का कहना है कि इससे पता चलता है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बीमारी की अधिक समझ किसी की भी जरूरत के लिए बेहतर उपचार में योगदान कर सकती है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 6 मिलियन लोगों को अल्जाइमर है, यह संख्या 2040 तक दोगुनी होने का अनुमान है। उम्र सबसे बड़ा जोखिम है: 65 और उससे अधिक उम्र के 11 प्रतिशत लोगों को यह बीमारी है,कम से कम 75 के साथ। निदान की औसत आयु 80 है, जिसमें रोगी अक्सर कई और वर्षों तक जीवित रहते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले 210, 000 लोगों में से, लगभग एक तिहाई को अल्जाइमर है, या उनकी उम्र के कारण उच्च जोखिम है, निदान की औसत आयु लगभग 54 है। बीमारी अपेक्षाकृत तेजी से बिगड़ती है, चार साल के भीतर व्यक्तियों की मृत्यु हो जाती है। अल्जाइमर डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का नंबर 1 हत्यारा है।

फ्लोरिडा विश्वविद्यालय में बाल रोग विशेषज्ञ और चिकित्सा आनुवंशिकीविद् सोनिया रासमुसेन ने कहा कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा में सुधार तब तक रुक जाएगा जब तक अल्जाइमर की पकड़ ढीली नहीं हो जाती।

बीमारी ने उसके परिवार का दिल तोड़ दिया। सालों तक उसका भाई, मार्क, जिसे डाउन सिंड्रोम था, अकेले रहता था। उन्होंने मिनेसोटा वाइकिंग्स को खुश किया, हार्डी बॉयज़ की किताबें पढ़ीं और मैकडॉनल्ड्स में काम किया। लेकिन अपने 50 के दशक में, मार्क तेजी से भ्रमित हो गया। एक दिन, वह सुबह 4 बजे काम पर आया जब रासमुसेन मार्क के पास गया, तो उसने सोचा कि वह उनकी भतीजी है। "दाना, तुम यहाँ क्या कर रहे हो?" उसने पूछा।

56 साल की उम्र में अल्जाइमर का पता चला, मार्क एक नर्सिंग होम में चले गए और चार साल बाद, 2020 के वसंत में बीमारी से उनकी मृत्यु हो गई। कोरोनोवायरस महामारी के कारण उनका परिवार उनके साथ नहीं हो सका।

पहला कदम

35 वर्षीय कार्ली बिनेक नामांकन करने वाले पहले व्यक्ति थे जब वाशिंगटन विश्वविद्यालय ने बायोमार्कर अध्ययन के लिए एक साइट खोली। डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बिनेक हर 16 महीने में मस्तिष्क स्कैन और संज्ञानात्मक परीक्षण से गुजरता है और रक्त और अन्य नमूने प्रदान करता है।

"मुझे अल्जाइमर का इलाज खोजने में मदद करनी है" डाउन सिंड्रोम वाले अन्य लोगों की मदद करने के लिए "और मेरी माँ जैसे बूढ़े लोगों," बिनेक ने कहा।

कई वैज्ञानिकों का कहना है कि अल्जाइमर को मात देने का सबसे अच्छा तरीका है कि लक्षणों के प्रकट होने से पहले इसका इलाज किया जाए और यह बीमारी अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बने। डॉक्टरों का कहना है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को 20 साल की उम्र में डिमेंशिया की बीमारी को रोकने के लिए ड्रग्स लेना शुरू करना पड़ सकता है।

बायोमार्कर अध्ययन इस बात की नींव रख रहा है कि वैज्ञानिकों को क्या उम्मीद है कि अगला कदम होगा, अल्जाइमर दवाओं के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षणों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को नामांकित करना। यह देखते हुए कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को कितना दूर करना है, "उन्हें नैदानिक ​​​​परीक्षणों में सबसे आगे होना चाहिए," रफी ने कहा।

रफी और अन्य काम कर रहे हैंआयोजित करना आनुवंशिक स्थिति वाले 120 लोगों का एक समूह जो समय के साथ ट्रैक करेगा और विशेषज्ञों के एक अंतरराष्ट्रीय नेटवर्क द्वारा चलाए जा रहे अल्जाइमर परीक्षणों में जल्दी से नामांकित होगा। रफी ने कहा कि परीक्षण की जाने वाली पहली दवाओं में से एक शायद रोग को रोकने के लिए डिज़ाइन की गई एंटी-एमिलॉयड थेरेपी होगी।

विशेषज्ञों का कहना है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को परीक्षणों में शामिल करना चुनौतियों का सामना करता है। वैज्ञानिकों को विभिन्न उपकरणों का उपयोग करने की आवश्यकता है, और वर्षों से उन्हें विकसित करने पर काम किया है, यह मापने के लिए कि अल्जाइमर की दवा स्थिति वाले लोगों में स्मृति और अनुभूति को कैसे प्रभावित करती है।

इसका मतलब है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को सामान्य आबादी से अलग परीक्षणों में नामांकित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, कुछ परिवार अपने रिश्तेदारों को प्रयोगात्मक दवाओं के लिए उजागर करने के बारे में चिंतित हैं। लेकिन तेजी से डाउन सिंड्रोम वाले लोग शोध में भाग लेने के लिए उत्सुक हैं।

मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल के एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् ब्रायन स्कोटको ने कहा कि दवा कंपनियों ने एक बार डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बहुत कम दिलचस्पी दिखाई, लेकिन यह बदलना शुरू हो गया है। उन्होंने स्विस कंपनी एसी इम्यून की ओर इशारा किया, जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के इलाज के लिए अल्जाइमर के टीके का परीक्षण कर रही है। कंपनी ने इस स्थिति वाले लोगों को शामिल करते हुए एक छोटा सुरक्षा अध्ययन चलाया और कहा कि उसकी योजना इस साल अपने एंटी-एमिलॉइड वैक्सीन के "अनुकूलित फॉर्मूलेशन" का परीक्षण करने की है।

लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अगले साल या उसके बाद एफडीए की ओर जाने वाली तीन नई एमिलॉयड-घटाने वाली दवाओं का परीक्षण करने वाले फार्मास्युटिकल दिग्गजों द्वारा परीक्षणों में शामिल नहीं किया गया है। एली लिली ने एक बयान में कहा कि कंपनी डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को बाहर नहीं करती है, और उन्हें शामिल करने की उम्मीद करती है, लेकिन "अल्जाइमर रोग की शुरुआत का समय डाउन सिंड्रोम वाले परीक्षण-योग्य प्रतिभागियों की पहचान को एक चुनौती बना देता है।"

रोश ने कहा कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को विशेष रूप से बाहर नहीं रखा गया है, लेकिन इसके परीक्षण मानदंड, जो उन स्थितियों वाले लोगों को शामिल नहीं करते हैं जो अनुभूति को प्रभावित कर सकते हैं, "संभावना है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपात्र थे।" Eisai, जो Aduhelm के बाद अपनी दूसरी अल्जाइमर दवा पर Biogen के साथ सहयोग कर रही है, ने कहा कि संज्ञानात्मक हानि में योगदान करने वाली स्थितियों वाले लोगों को परीक्षणों से बाहर रखा गया था।

लड़ाई के लायक?

पिछले हफ्ते अंतिम मेडिकेयर निर्णय जारी करने से पहले, मेडिकेयर एंड मेडिकेड सर्विसेज के केंद्रों के प्रशासक, चिक्विटा ब्रूक्स-लासुर, जो उन दो स्वास्थ्य कार्यक्रमों की देखरेख करते हैं, ने नोट किया कि मेडिकेयर और एफडीए दवाओं की जांच में विभिन्न मानकों का उपयोग करते हैं।

"जबकि एफडीए दवाओं की समीक्षा करता है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि वे लागू सुरक्षा और प्रभावशीलता मानकों को पूरा करते हैं, सीएमएस आमतौर पर मूल्यांकन करता है कि दवा मेडिकेयर रोगियों के लिए चिकित्सकीय रूप से फायदेमंद है," उसने पिछले महीने कांग्रेस के एक सदस्य को एक पत्र में लिखा था।

गुरुवार को, Aduhelm पर अंतिम निर्णय जारी करते हुए, CMS के अधिकारियों ने कहा कि प्रतिबंध यह सुनिश्चित करने के लिए डिज़ाइन किए गए थे कि दवा ने मदद की और मेडिकेयर लाभार्थियों को नुकसान नहीं पहुँचाया। उन्होंने यह भी कहा कि यदि वे एफडीए से पारंपरिक अनुमोदन प्राप्त करते हैं तो समान दवाएं समान कवरेज प्रतिबंधों के अधीन नहीं हो सकती हैं।

शुक्रवार को, दोनों एजेंसियों ने "सुरक्षित और प्रभावी उपचार तक पहुंच सुनिश्चित करने" पर एक असामान्य बयान जारी किया। बयान में, ब्रूक्स-लासुर और रॉबर्ट कैलिफ, नए एफडीए आयुक्त, ने स्वीकार किया कि उनकी एजेंसियों के फैसले "अमेरिकी स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली पर एक बाहरी प्रभाव डालते हैं, साथ ही साथ बाकी दुनिया के लिए भी प्रभाव डालते हैं।" उन्होंने दवाओं को मंजूरी देने और उनके लिए भुगतान करने में एजेंसियों की भूमिका के बारे में भी बताया।

कैलिफ ने कहा कि हाल ही में एडुहेल्म की मंजूरी ने "इन चीजों पर ध्यान देने वाले लोगों द्वारा एफडीए में विश्वास को अस्थायी रूप से प्रभावित किया है।" उसने बनायाटीका - टिप्पणीएक स्वास्थ्य और चिकित्सा समाचार साइट, स्टेट द्वारा ब्रेकथ्रू साइंस समिट में।

अल्जाइमर के कुछ विशेषज्ञों ने कहा कि वे डाउन सिंड्रोम समुदाय की हताशा को समझते हैं और सहमत हैं कि उन्हें परीक्षणों में शामिल किया जाना चाहिए, लेकिन एडुहेल्म इसके लिए लड़ने लायक नहीं था।

"हम यह भी नहीं जानते कि अल्जाइमर वाले अन्य लोगों में दवा प्रभावी है या नहीं", जिसके लिए इसका इरादा है, पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के एक न्यूरोलॉजिस्ट, जेसन कार्लाविश ने कहा।

'इसे ठीक करने के लिए 30 साल'

मार्गोट और क्रिस रोंडो की मुलाकात ऑपरेशन स्माइल के माध्यम से हुई, जो चिकित्सा गैर-लाभकारी संस्था थी, जहां वे दोनों काम करते थे। 2017 में, उनकी शादी के कुछ साल बाद, मार्गोट गर्भवती हो गईं। उन्हें तीन महीने में पता चला कि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम है।

उन्होंने निहितार्थ के बारे में लंबी बातचीत की। मार्गोट, जो विशेष ओलंपिक के लिए काम कर रहे थे, डाउन सिंड्रोम वाले कई प्रभावशाली वयस्कों से मिले थे और उनकी बेटी के "वास्तव में अच्छा जीवन" होने की "संभावना" देख सकते थे।

जब उसने अपने अनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों के बारे में सुना तो उसे अल्जाइमर के बारे में बताया गया याद नहीं है। उसे 2020 में लिंक के बारे में पता चला, जब वह नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी के लिए काम करने गई।

हाल ही में, उनकी बेटी, हन्नाह, हेरंडन, वा में अपने परिवार के घर में रहने वाले कमरे के फर्श पर खिलौनों के घोड़ों के साथ खेलती थी। एक सुनहरे रंग की टट्टू की पूंछ पहने हुए, उसने गुलाबी चश्मा और गुलाबी स्नीकर्स पहने हुए थे और एक किताब की ब्रांडिंग की जिसे वह जोर से पढ़ना चाहती थी .

"यह मुश्किल था और है, लेकिन वह हमें बहुत खुशी देती है," उसके पिता ने कहा। "हर दिन, मेरे पास एक पूर्ण पेट हंसी है।"

एक वकील और मां के रूप में, मार्गोट अपने इस विश्वास के बारे में मुखर हैं कि डॉक्टरों और रोगियों को, मेडिकेयर को नहीं, यह तय करना चाहिए कि एडुहेल्म का उपयोग करना है या नहीं, लेकिन उन्हें यह भी पता चलता है कि बेहतर उपचार की आवश्यकता है।

जब वह वैज्ञानिकों से बात करती हैं, तो वह कहती हैं, "मैं आपको इसे ठीक करने के लिए 30 साल का समय दे रही हूं।"

करेन गफ्फनी के पास 30 साल नहीं हैं। वह डाउन सिंड्रोम वाले अपने साथियों से लगातार व्यायाम, अच्छे आहार और सामाजिक उत्तेजना के माध्यम से स्वस्थ रहने के लिए हर संभव प्रयास करने का आग्रह करती हैं।

"यह मेरी पीढ़ी है जो दिखा रही है कि क्या संभव है," उसने कहा, डाउन सिंड्रोम के साथ उसके साथियों को देखते हुए लेखक, एथलीट और छोटे व्यवसाय के मालिक बन गए हैं। "लेकिन यह मेरी पीढ़ी भी है जो सीधे अल्जाइमर रोग के बदसूरत रास्ते पर चल रही है, और अगर ऐसा होता है, तो हमारे लिए कोई रास्ता नहीं है।"

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